Aiutato i genitori della piccola Emily

I genitori di Emily, 4 anni, ricevuta la sua diagnosi di malattia genetica rara “sindrome di Coffin Siris”, variante c.3067T>C in eterozigosi nel gene ARID1A che determina il cambio amminoacidico p. Trp1023arg (rs1557612048) cercavano altre persone con lo stesso tipo di variante.

(Qui il post con l’appello)

Qualche giorno dopo la mamma di Emily ci ha scritto:

“Con queste parole vorrei ringraziare tutte le persone che hanno condiviso il nostro appello e lo staff di @vorreiprendereiltreno per tutto quello che fanno. Nel giro di poco hanno pubblicato la nostra richiesta di aiuto che è stata condivisa tantissime volte, non avrei mai immaginato potesse realmente succedere! Abbiamo avuto tanti riscontri. Sapere se qualcuno ha la stessa variante magari non cambierà nulla, non riusciremo ad avere le risposte che cerchiamo ma ci aiuterà a sentirci meno soli.”